帕金森病认知障碍的遗传学标记物

来源 :中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dengjia1207
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认知功能损害是帕金森病(Parkinsons disease,PD)非运动症状的最常见表现之一.随着病情进展,80%PD患者最终会出现痴呆,而其中仅有一小部分的帕金森痴呆(PD-related dementia,PDD)患者得到了准确的诊断.目前,对帕金森病认知障碍(PD-related cognitive impairment,PDCI)家系、以及散发患者突变基因型的研究发现,某些特异的遗传标记物与PDCI具有相关性,这对预测或早期识别PDCI的发生发展具有重要意义.
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目的:雷诺现象是指手指和足趾等部位由寒冷或情绪激动等因素诱发相应部位皮肤发生苍白、发绀和潮红三相改变的现象,是由肢端小动脉异常痉挛所导致,但具体机制不明,尚缺乏特效的治疗手段.A型肉毒毒素已被广泛应用于痉挛性斜颈、颜面部肌肉痉挛、卒中后肢体痉挛等肌张力障碍性疾病以及多汗症的治疗,我们尝试将A型肉毒毒素运用于雷诺现象的治疗,患者症状显著改善.
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目的:通过对山西省吕梁地区55岁以上的人群进行流行病学调查,了解该地区ET(特发性震颤)的患病率,研究ET的发生是否与脑老化有关,探讨地区、年龄、性别、吸烟、高血压病、糖尿病、颈部动脉粥样硬化、血脂异常、高同型半胱氨酸等是否会影响ET的发生及病程.方法:2012年8月~2012年11月对吕梁地区康城镇、蔡家崖乡进行筛查,按照严格的入选标准应用普查法对山西省吕梁地区55岁以上居民进行调查,按照严格的
会议
目的:观察帕金森病(PD)与血脂、生活习性之间的关联.方法:采用以人群为基础的病例对照研究,收集山西省吕梁农村地区55岁以上人群的基本信息,包括姓名、性别、年龄、身高、体重、吸烟、饮酒饮茶史、病史及血样.根据目前国际上主要的病因假说和可能的PD危险因素,制定出危险因素的结构式问卷.
会议
目的:进一步分析A型肉毒毒素(BTXA)在治疗偏侧面肌痉挛(HFS)的疗效.方法:将神经内科门诊2010年7月至2012年6月确诊HFS患者70例应用随机数字表法随机分为BTXA治疗组(A组)和巴氯芬治疗组(B组),对A组35例患者进行局部多点靶肌注射BTXA治疗,对B组35例患者予口服巴氯芬治疗,采用Cohen痉挛分级评分法,分别在治疗前、治疗2周、治疗4周对两组患者进行疗效评估.
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目的:以改进的微量注射器与空心玻璃微电极结合的6-羟多巴胺(6-OHDA)选择性损毁单侧黑质致密部的多巴胺能神经元,建立帕金森病(PD)大鼠模型,通过行为学方法观察6-O HDA单侧损毁后2周大鼠空间工作记忆及自发运动功能的改变,探讨帕金森病大鼠认知功能改变与运动功能改变的相关性.方法:选用健康雄性Sprague Dawley大鼠(260-300g) 20只,标准环境(室温20-25.C,24 h
会议
目的:应用磁共振基于体素的形态学测量(VBM)及弥散张量成像技术(DTI)分析原发性震颤(ET)患者脑部灰白质形态及体积的变化,探讨不同类型ET患者的脑部结构改变.方法:年龄小于55岁的单纯双上肢震颤或单纯头部震颤ET患者共23例,以及相匹配的健康对照23例,进行头颅磁共振VBM及DTI分析.选取丘脑、脑干、苍白球、壳核、尾状核、脑岛、海马、楔前叶及额中回作为感兴趣区(ROI).
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目的:α-synuclein沉积是帕金森病(PD)特征性病理改变,泛素-蛋白酶系统(UPS)是真核细胞内降解异常蛋白的重要途径,MAPK信号通路是调节细胞功能的重要机制,但是尼古丁的PD保护作用是否与此有关尚不清楚.为此,本研究探讨了尼古丁对MAPK信号通路Erk和JnK活性的影响及其与UPS活性、α-synuclein沉积的关系.
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目的:探索血浆乙酰胆碱水平和帕金森病(PD)及其临床异质性的关联.方法:入选56例原发性PD患者,根据其主要运动障碍特点,分为震颤型PD 21例,强直少动型PD 12例,姿势步态异常型PD 9例,混合型PD 14例,另外入选年龄性别匹配的21名健康对照者.使用酶联免疫吸附实验法(ELISA)检测血浆中乙酰胆碱水平,并量化分析各组间差异.
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目的:α-synuclein沉积是帕金森病(PD)特征性病理改变,泛素-蛋白酶系统(UPS)是真核细胞内降解异常蛋白的重要途径,尼古丁的PD保护作用机制尚不清楚.研究尼古丁对鱼藤酮中毒PC12细胞的保护作用及其与UPS活性的关系.方法:应用BamHⅠ和XhoⅠ双酶切将合成的CL1序列插入pEGFP-C1载体,构建质粒CL1-pEGFP-C1,转染PC12细胞,建立实时反映UPS功能的细胞系.
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目的:探讨SirT3基因rs111246020位点和rs28365927位点基因多态性在维族、汉族分布的差异,及其与帕金森病(PD)遗传易感性的关系.方法:264例PD患者,以及228例健康对照组,采集肘静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)结合基因测序确定SirT3基因rs111246020位点和rs28365927位点基因型.
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