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本文通过对葡萄糖转运体1缺陷综合征的介绍，对葡萄糖转运体1缺陷综合征的实验室诊断方法进行了阐述，葡萄糖转运体1缺陷综合征的基因学进行了探讨，研究表明，GLUT1是一种膜结合型糖蛋白，提供血-脑屏障的葡萄糖转运。主要在红细胞、大脑小血管和星形胶质细胞。唯一与GLUT1有关的基因是SLC2A1，定位在1号染色体(1p34.2)。在大脑中，有两种GLUTI的异构体，它们由同一种基因编码，仅在糖基化程度上有所不同:包括定位在大脑微血管内皮细胞和红细胞的的55kda的异构体和定位在包括星形胶质细胞在内的绝大多数细胞的45kda的异构体，可能与向这些组织的葡萄糖转运有关。