【摘 要】
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对象与方法 (1)对象自2012年1月-12月,我科对1680例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查.年龄最大的65岁,最小的出生4小时.(2)方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个
【机 构】
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河南开封市妇产医院医学遗传科 475000
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对象与方法 (1)对象自2012年1月-12月,我科对1680例前来就诊的患者或咨询者及外院转诊患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查.年龄最大的65岁,最小的出生4小时.(2)方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个.必要时行C带和R带分析.结果 562例染色体检查中,检出异常染色体79例,异常检出率为14.06％.其中常染色体异常73例,占92.41％,数目异常57例,占78.08％,结构异常16例,占21.92％；性染色体异常6例,占7.59％,数目异常5例,占83.33‰,结构异常1例,占16.67％.经中国医学遗传中心鉴定,其中6例为世界首报染色体异常核型.染色体异常者中,包括智力低下、多发畸形、异常生育史、原发闭经、原发不孕症、无精子症等.见表.另外,检出大Y25例,其中21例妻自然流产或胎停育,2例为唐氏综合症患儿,2例妻生育畸形.结论 由于染色体异常类型多,患者临床表现不一,对不良孕产史、智力低下、畸形、表型异常、生长发育迟缓、有遗传病家族史、不孕不育症等患者进行细胞遗传学检查是十分必要的,这对于我们明确病因、生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义.对于携带者,再次妊娠进行产前诊断,以减少和防止患儿出生.大Y引起生育异常报道很多,但一直有争议.在排除其他原因引起的生育异常外,对大Y是否与生育异常有关也不容忽视,应进一步检测明确病因,指导生育.
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