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背景:帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病PD的病因与发病机制迄今尚不完全明确,其中10%左右的PD患者具有家族聚集性.近年来,随着遗传性PD致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.2015年,Wilson等人在两个X染色体遗传帕金森病家系中克隆出一个新的PD致病基因—RAB39B.但是,至今仍少有RAB39B基因与常染色体遗传家族性PD的相关性研究,国内尚未见关于RAB39B基因突变与常染色体遗传家族性PD的相关性报道.