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目的：相同病理类型和临床分期的食管癌患者接受相同方案的放疗后,近期疗效和预后生存往往不一致.大量的研究已经证实遗传变异是造成这种个体间放疗反应差异的重要原因.本研究探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因ATM单核苷酸多态性与单纯放疗或同步放化疗的Ⅲ/Ⅳ期食管鳞状细胞癌患者生存的关系.方法：收集2000年1月到2012年10月在中国医学科学院肿瘤医院病理确诊原发性Ⅲ/Ⅳ期食管鳞状细胞癌患者414例,患者接受单纯放疗或同步放化疗.生存随访截止到2013年4月7日.应用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测了患者ATM基因4个标签SNP位点rs189037、rs373759、rs664143以及rs664677的基因型.采用Kaplan-Meier法分析生存情况,Log-rank 法进行单因素检验,多因素Cox回归模型计算校正其他混杂因素后的死亡风险比(HR).结果：与携带ATM rs664143 GG基因型患者相比,携带ATM rs664143 GA/AA基因型患者中位生存时间短6个月,分别20个月和14个月(95％ CI,11.0-17.0,Log-rank P=0.017),GA/AA基因型患者死亡风险为GG基因型患者的1.39倍(95％CI,1.06-1.82)；与携带ATM rs664677 TT基因型患者相比,携带ATM rs664677TC/CC基因型患者中位生存时间短9个月,分别为23个月和14个月(95％ CI,11.0-17.0,Log-rank P=0.009),TC/CC基因型患者死亡风险为TT基因型患者的1.44倍(95％CI,1.07-1.93).rs664143和rs664677危险基因型联合分析提示,携带0、1和2个危险基因型的患者中位生存时间分别为21.0、16.0和14.0个月,差异具有统计学意义(Log-rank P=0.038).rs189037和rs373759与食管癌患者的生存不相关.结论：ATM rs664143和rs664677多态与单纯放疗或同步放化疗Ⅲ/Ⅳ期食管癌患者的生存相关,ATM基因的遗传变异是影响食管癌患者预后差异的重要因素.我们的研究结果具有成为食管癌个体化放疗疗效及预后标志物的潜在应用价值.