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目的:探讨C9orf3基因多态性(rs3802457)与多囊卵巢综合征患者(Polycystic ovarian syndrome,PCOS)遗传易感性的关系;方法:收集就诊于广州医科大学附属第一医院的86例PCOS患者与41例正常健康女性的EDTA抗凝全血,提取核酸后,对C9orf3基因聚合酶链式反应扩增后进行Sanger测序,统计C9orf3基因rs3802457位点的基因多态性,同时对比PCOS组与正常对照组的临床及血脂生化指标;结果:C9orf3基因rs3802457位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT.