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阿尔茨海默病(Alzheimer,s disease,AD)是一种中枢神经系统变性疾病,由于其发病率逐年增高,引起的社会负担日益加重,已成为国内外科研和临床工作重点研究与攻克的对象.轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)是介于正常衰老与痴呆之间的状态,分为遗忘型MCI (amnestic MCI,aMCI)和非遗忘MCI(non-amnestic MCI),其中,遗忘型MCI最易发展成为AD源性痴呆(dementia due to AD).AD诊断标准自1984年美国国家神经病及语言障碍和卒中研究所(National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke,NINCDS)-阿尔茨海默病及相关疾病学会(Alzheimer,s Disease and Related Disorders Association,ADRDA)即"NINCDS-ADRDA标准"发布以来,随着AD临床和病理研究的深入,其诊断也发生了显著的变化.2011年美国国立老化研究院-阿尔茨海默病协会(National Institute on Aging-Alzheimers Association,NIA-AA)新标准则将AD视为一个包括MCI在内的连续的疾病过程,将生物标记物纳入到AD的诊断标准中,并对其如何利用生物标记物增加MCI和AD临床诊断可靠性进行说明.文章综述了近几年来相关的研究进展,就MCI及AD的最新诊断进展进行综述.