【摘 要】
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目的 遗传性痉挛性截瘫是很少见的一种遗传病,它有明确阳性家族史,对患者的生活带来了很大困扰,我们可以通过临床表现来诊断本病,但基因检测是本病确诊的金标准.本文通过对内蒙古地区一个家系中的7名成员,进行基因学检查,为本病的诊断提供可靠的基因检测方法,同时也为了进一步明确此家系成员中,有无新的基因突变.
【机 构】
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包头市中心医院神经内科 014040
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
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目的 遗传性痉挛性截瘫是很少见的一种遗传病,它有明确阳性家族史,对患者的生活带来了很大困扰,我们可以通过临床表现来诊断本病,但基因检测是本病确诊的金标准.本文通过对内蒙古地区一个家系中的7名成员,进行基因学检查,为本病的诊断提供可靠的基因检测方法,同时也为了进一步明确此家系成员中,有无新的基因突变.
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