【摘 要】
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<正>研究背景先天性肌强直(Myotonia congenita,MC)是基因突变导致的骨骼肌受累的一类疾病。主要表现为非萎缩性的肌强直以及肌肉肥大。根据遗传方式的不同MC又分为常染色体
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<正>研究背景先天性肌强直(Myotonia congenita,MC)是基因突变导致的骨骼肌受累的一类疾病。主要表现为非萎缩性的肌强直以及肌肉肥大。根据遗传方式的不同MC又分为常染色体显性遗传的汤姆森病(Thomsen disease)以及常染色体隐形遗传的贝克病(Becker disease)。迄今为止,世界范围内而言,超过100个与MC相关的CLCN1以及SNC4A突变已经被陆续发现,
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