克氏综合症(Klinefelter’s syndrome,KS)即先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体异常疾病,其发病率高达1/450。近年来很多研究在其病因、发病机制、染色体核型、临床表现、并发症、诊断和治疗上都取得了显著的进步,尤其是在产前诊断、染色体诊断、早期终止妊娠、ICSI术前显微外科取精等方面,为男科学提供了治疗的新思路。克氏综合征表现出典型的无精子症,不能通过自然过程生育。得益于医学技术的进步,人们对于疾病的认识也越加深入,克氏综合征也出现了纷繁复杂的临床表现,往往又合并着多种不同的临床疾病,也增加了很多疾病的发病率,如骨质疏松症、糖尿病、代谢综合征、血脂异常、系统性红斑狼疮、哮喘等等,因此增加了疾病的复杂程度、诊断和治疗难度,对于治疗也就提出了多种多样的需求。虽然,目前是没有任何治愈克氏综合征的方法,不过一些治疗手段和疾病管理选择能够对患者的生活质量产生积极的影响。而这些手段,干预地越早,受益则越大。目前治疗克氏综合征的方法大致可以包括内科治疗、外科治疗、心理治疗、辅助生殖治疗等,不同的病人可以根据不同的情况采取相应的治疗手段。内科治疗可以使用雄激素替代疗法(TRT),往往能够在青春期前促进和维持患者第二性征发育,改善心理、行为。有内科合并症的还需要治疗相应地疾病,如2型糖尿病、哮喘、肺栓塞、骨质疏松症、贫血、SLE等等。外科治疗则往往是为了改变患者不正常的雄性体征,如乳房发育、脂肪呈女性化堆积、隐睾等等。心理治疗则是制定教育计划、加强语言训练、改善精神行为学方面的缺陷等。辅助生殖治疗则是通过睾丸显微取精术、睾丸精子获取术等方式获得精子或生精细胞,再通过复杂的辅助技术,联合ICSI、IVF等方式使得伴侣受孕。近年来也有报道过成功的案例。因此本文着重对近年来针对克氏综合征的治疗作一综述,为男科疾病提供临床治疗新思路。