【摘 要】
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目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传病,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院; 厦门大学附属第一医院;
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目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传病,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(如PTPN11,RAF1,BRAF,MAP2K等)缺陷引起。在本研究中,我们采用全外显子测序的方法对3例怀疑NS或NSML的患者进行了基因诊断。方法对3例有以下不典型临床特点的患者(特殊面容、先天性心脏病、矮小、发育迟缓)进行全外显子测序分析。阳性结果采用Sanger法进行家系验证。结果 3例患者携带2种不同突变。患者1携带PTPN11基因的错义突变(c.923A>G,p.A308s)。患者2及3均携带RAF1基因的同一错义突变(c.770C>T,p.S257L),但他们的临床表现大不相同,一例被诊断为Noonan综合征,而另一例被诊断为多痣Noonan综合征。结论本研究中,3例Noonan综合征及多痣Noonan综合征患者均为新发突变,全外显子测序可以帮助临床医生对具有不典型临床表现的病例进行精确诊断。
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