新生儿多发畸形分子诊断--复旦儿科转化中心初步实践

来源 :江苏省第十三次儿科学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chf012183
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Genetic and Genomic Medicine (Personalized Medicine)研究背景先天畸形(Congenital abnormality, CA)中国以15个地区2005年为例,发生率为10.631‰美国:新生儿中所占的比例约为~3%;欧洲:2~4%NICU美国数据:19,000新生儿死亡/年,CA 30%既往主要根据特征性临床表现诊断特定的综合征遗传学检测技术发展:染色体G带技术明确许多MCA的染色体数目和结构异常,但其诊断丰仍小于5%
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