【摘 要】
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目的：染色体畸变包括染色体数目的异常及结构的异常.本文对两例智力低下的患儿进行细胞遗传学分析,探讨9号染色体异常与临床表型的关系.方法：经典G显带方法行染色体核型分
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科
【出 处】
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国际发育与疾病高峰论坛暨第六届儿童保健高层论坛、重庆市儿科年会
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目的：染色体畸变包括染色体数目的异常及结构的异常.本文对两例智力低下的患儿进行细胞遗传学分析,探讨9号染色体异常与临床表型的关系.方法：经典G显带方法行染色体核型分析,进一步行细胞遗传学全基因组芯片(Affymetix Cytogenetics Whole-Genome Array)精确定位畸变染色体片段.结果：病例1,女,1岁,有运动及智力发育落后,染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),经基因芯片分析其染色体核型准确描述为：47,XX,+del(9)(q12.3),即患儿多出一条异常的9号染色体,该染色体q12.3位点断裂,其远侧段缺失.病例2,男,9岁11月,临床诊断为智力低下、甲状腺功能低下,染色体核型为46,XY,rea(Y)(p1 1.2),即Y染色体p11.2重排；经基因芯片分析其染色体核型准确描述为：46,XY,der(Y)(p11.3)t(Y；9)(p11.2；p21.1),明确γ染色体重排片段为Y染色体p11.2与9号染色体p21.1易位.结论：.病例1为9号染色体部分三体型 (trisomy)异常,病例2为Y染色体与9号染色体易位.9号染色体畸变近年国外报道较多,但本文中两例病例的染色体核型目前尚未有报道.两个病例的共同特征为智力发育障碍,与大多数报道相一致.病例2甲状腺功能低下则是首次发现,其染色体易位片段之前并未报道与甲低有关,提示易位片段可能存在与甲状腺功能相关的基因.
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