【摘 要】
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目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的MRI特点,提高对本病脑内MRI表现的认识。方法 对一例经临床疑似的CADASIL患者的颅脑MRI资料进行Notch3基因检查,分析患者脑内病
【机 构】
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中山大学附属第一医院 510080
【出 处】
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广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议
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目的 探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的MRI特点,提高对本病脑内MRI表现的认识。方法 对一例经临床疑似的CADASIL患者的颅脑MRI资料进行Notch3基因检查,分析患者脑内病变的分布和信号特征。结果 患者的MRI初诊为CADASIL,Notch3基因突变。
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探讨抗GQ1b抗体综合征的临床表现和治疗方法。方法 结合我院最近收治的一例抗GQ1b抗体综合征患者的起病特点、临床表现、辅助检查结果和治疗等情况，并结合文献进行分析。结果 患者为一名中年女性，急性起病，有呼吸道前驱感染史，临床以复视、四肢无力、麻木，双侧面部表情动作消失、头晕为主要表现。
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目的 胰岛素样生长因子1在帕金森病的发病机制中起着相当重要的作用，近来的研究表明胰岛素样生长因子1基因rs972936多态性会增加神经退行性疾病的患病风险。目前尚未见该基因位点与帕金森病相关性的研究。因此本研究拟探讨胰岛素样生长因子1基因rs972936多态性与帕金森病的相关性。
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