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基于晚期肺腺癌的研究显示EGFR-TKI的疗效与EGFR基因敏感突变有关,文章旨在探讨Ⅰ期与Ⅳ期肺腺癌患者在EGFR基因突变特征上是否存在差异.收集接受手术治疗和EGFR基因突变检测并证实为病理Ⅰ期肺腺癌连续病例200例,并以同期接受EGFR基因突变检测的Ⅳ期肺腺癌患者200名作为对照,共计400名纳入分析.应用直接测序法检测腺癌组织中EGFR基因的突变状态。分析比较Ⅰ期与Ⅳ期的EGFR基因突变的特点及其与性别、年龄、吸烟状况、肿瘤位置与肿瘤长径等临床病理特征上的关系。结果表明Ⅰ期与Ⅳ期肺腺癌EGFR基因突变的独立因素为女性、非吸烟者，与年龄、肿瘤位置、肿瘤长径等临床特征无显著相关性。Ⅰ期与Ⅳ期EGFR基因突变率、突变位点发生率无明显区别。Ⅰ期与Ⅳ期肺腺癌患者都存在EGFR外显子混合性突变，Ⅰ期患者混合性突变明显少于Ⅳ期患者。早期肺腺癌辅助EGFR-TKI治疗疗效不佳的原因除未经EGFR基因突变筛选外，尚可能受其他分子生物学和临床因素影响。