【摘 要】
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目的:我们在临床工作中发现一个4代32人遗传性耳聋家系(SH—01)。本研究的目的为寻找和确认该家系的致病基因,探讨其致病机制。方法:收集该家系成员的病史资料,签署知情同意
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目的:我们在临床工作中发现一个4代32人遗传性耳聋家系(SH—01)。本研究的目的为寻找和确认该家系的致病基因,探讨其致病机制。方法:收集该家系成员的病史资料,签署知情同意书,病史采用调查问卷的方式详细记录家系成员的病史资料,包括患者的一般信息、耳聋史、家族史、既往史(疾病史、用药史、噪声接触史、外伤手术史等),常规体格检查,听力学检查及中内耳影像学检查。对该家系进行中国地区常见4基因(GJB2,GJB3,SLC26A4,MtDNA)9位点致聋基因筛查,后将该家系两名耳聋患者,一名正常人DNA样本进行深度测序(Whole-exome sequencingWES),获得耳聋候选致病基因,应用多聚酶链技术(PCR)和桑格测序技术对这些候选基因在该耳聋家系所有成员中进行共分离验证,寻找和认定该家系耳聋致病基因。在500耳聋散发病例中对该耳聋致病基因进行家系外验证。结果:该家系耳聋特点符合常染色体显性遗传性非综合征型聋,语后性渐进性聋,发病年龄为26—32岁。主要为中、高频听力受损。EYA4基因第8外显子c.511G>C;p.G171R错义突变为该家系致聋病因。这是首次发现EYA4调控区(variable region)错义突变致聋。结论:EYA4基因调控区对维持基因正常功能具有重要的意义,调控区的突变也会导致耳聋。调控区的突变导致的耳聋是综合征型还是非综合征型取决于突变的位置和突变的类型。
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