【摘 要】
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目的 先天性胆汁酸合成缺陷(Congenital bile acid synthetic defects,CBAS)是一类少见的常染色体隐性遗传疾病,1型(SD3B7基因缺陷)、2型(AKR1D1基因缺陷)和3型(CYP7B基因缺陷)导致严重的新生儿肝内胆汁淤积症,早期补充初级未结合胆汁酸和脂溶性维生素治疗,其临床特征和生化指标得到明显改善.本文探讨CBAS导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床表现、实
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院感染传染病科 辛辛那提儿童医学中心
【出 处】
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中华医学会第十六次全国病毒性肝炎及肝病学术会议
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目的 先天性胆汁酸合成缺陷(Congenital bile acid synthetic defects,CBAS)是一类少见的常染色体隐性遗传疾病,1型(SD3B7基因缺陷)、2型(AKR1D1基因缺陷)和3型(CYP7B基因缺陷)导致严重的新生儿肝内胆汁淤积症,早期补充初级未结合胆汁酸和脂溶性维生素治疗,其临床特征和生化指标得到明显改善.本文探讨CBAS导致的新生儿肝内胆汁淤积症的临床表现、实验室检查特点和基因突变情况及预后,旨在对此类患儿做到早期识别、早期诊断和早期治疗,从而改善预后.
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