Wiskott-Aldrich综合征家系WASP基因突变分析与产前诊断

来源 :第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:diahou
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
目的:了解脑损伤后吞咽障碍患者的VFSS参数与吞咽预后的相关性。方法:对77例脑损伤恢复期吞咽障碍患者(经电视X线透视吞咽功能检查后确诊)进行入组时电视X线透视吞咽功能检查(VFSS),采集VFSS参数,并记录3个月后进食方式,根据3个月后进食方式分组,对VFSS参数进行统计分析。结果:77例脑损伤恢复期吞咽障碍患者,根据3个月后能否完全经口进食分为两组,A组(能完全经口进食组)41例,B组(不能
目的 已有研究证实,脂肪干细胞(ADSCs)能诱导分化为神经元样细胞.本文试图通过化学诱导和生长因子分步诱导两种不同的方法,来比较ADSCs向神经元样细胞分化效率及其稳定性.方法 利用流式细胞技术对ADSCs进行表型鉴定.将实验分为化学诱导组(DMEM/F 12+2%DMSO+200μmol/LBHA)和生长因子分步诱导组(第一步:DMEM/F 12+2% B27+20ng/mL EGF+20ng
目的 探讨茶多酚在创伤性颅脑损伤中的脑保护作用,为临床治疗提供理论及实验依据。方法 通过可控性皮层打击器建立SD大鼠颅脑损伤模型,分为对照组、模型组和给药组,观察茶多酚对大鼠神经功能缺损评分、干湿重、BBB的通透性、水肿相关蛋白aquaporin-4(AQP4)和matrix metalloproteinase-9(MMP-9)的影响。结果 实验结果显示茶多酚可以减轻大鼠的神经功能缺损、减少脑含水
目的 创伤性脑损伤(Traumatic brain injury,TBI)伤情复杂,各种原发性和继发性脑损害因素严重影响患者预后.因此,包含各种静态和动态生理指标(继发性脑损害因素)的伤情评估系统对于判断患者病情、治疗效果,以及预测预后具有非常重要的意义.然而,截至目前,临床中有效的TBI评估系统或模型还很缺乏.近年来,各种统计模型方法的进展和大数据的获得的使得建立TBI伤情评估模型成为可能,本研
目的 探讨聚ADP-核糖聚合酶(PARP)抑制剂PJ34对BALB/c小鼠创伤性脑损伤(TBI)后引起的神经血管单元损伤的保护作用。方法 将BALB/c雄性小鼠分为假手术组、损伤对照组和PARP抑制剂组,建立小鼠可控性皮质打击伤模型。 (1)在打击后4h、24h时,从运动、感觉、反射和平衡等方面评价小鼠的神经功能缺损。(2)采用伊文氏蓝渗出、甲酰胺萃取法,利用多功能酶标仪测定伊文氏蓝含量。(3)在
目的:探讨大骨瓣减压术后早期离体自体骨瓣修补临床应用的优方法:回顾我科近10年来外伤及大面积脑出血患者大骨瓣减压术后应用离体自体颅骨修补68例(随访6个月-8年),对临床疗效进行评估。结果:离体自体颅骨并发皮下积液分别为13例,可自行吸收,并发感染2例,粉碎性自体颅骨修补术后吸收明显7/11,多孔整体大骨瓣自体颅骨修补术后吸收明显6/14,整体大骨瓣自体颅骨修补无明显吸收。结论:自体整体大骨瓣修补
会议
会议
会议