【摘 要】
：
<正> 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)是常见的常染色体显性遗传肌病。表现为进行性面肌、肩胛带肌及上肢肌群的萎缩和肌无力。其基因被
【机 构】
：
福建医科大学附属第一医院神经内科;
论文部分内容阅读
<正> 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)是常见的常染色体显性遗传肌病。表现为进行性面肌、肩胛带肌及上肢肌群的萎缩和肌无力。其基因被定位于4q35,研究表明,95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位(D4Z4)缺失导致EcoRI片段缩短有关。此片段可用p13E-11探针通过Southern杂交而检测,正常人其大小为35～300kh,患者由于缺失而小于35kb。但p13E-11在10q26区也可检测到一个EcoRI片段,其序列与4q35者有高度同源性,且也可小于35kb,但无致病性。因此,直接检测EcoRI/p13E-11片段进行基因诊断可能导致误诊。本文采用EcoRI/BlnI双酶切/p13E-11 Southern杂交的方法对47例临床确诊的患者进行分析,以评估该方法是否真正具有消除10q26同源性片段干扰,提高
其他文献
学校是育人的场所,加强学校校园文化建设就显得尤为重要。校园文化建设应从物质文化、精神文化、制度文化和行为文化着手。
介绍了糠醇糠醛型树脂和氨基磺酸的合成工艺以及呋喃胶泥的生产和应用。
分析了由云斑尖塘鳢(Oxyeleotris marmoratus)、线纹尖塘鳢(Oxyeleotris lineolatus)、云斑尖塘鳢(♀)×线纹尖塘鳢(♂)的杂交子一代3个实验组鱼的生长性状以及杂交子代的杂
大学生是民族的希望、祖国的未来,高校思想政治理论课是对大学生进行思想政治教育的主渠道,帮助大学生树立正确的世界观、人生观、价值观是高校思想政治理论课教学的重要使命
虾青素是一种在食品、医药和化妆品等领域有广阔的应用前景的高附加值产品,红法夫酵母是天然可产虾青素的主要微生物之一。主要概述了国内外在高产菌株育种及生产工艺优化方
对凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)与点带石斑鱼(Epinephelus malabaricus)进行90 d的混养试验,研究点带石斑鱼混养密度、规格对凡纳滨对虾生长、成活率和产量的影响。结果
在黑暗条件下对全缘马尾藻(Sargassum integerrimum)幼孢子分别进行0.5、1、2、4 h干出处理,研究干出处理对幼孢子体生长、幼孢子体体内叶绿素a、叶绿素c、类胡萝卜素、脯氨
为研究大学生宿舍人际关系现状,采用自编问卷对大学生进行调查。结果表明:有近70%的被调查学生一天中有60%以上的空闲时间是在宿舍中度过的;超过60%的学生经常一起活动,也有7
<正>新华网2月11日报道:福州市鼓楼区科学艺术宫2012年安排了多达80个课外辅导班的课程。当前课外辅导班不仅名目繁多,价格不菲,而且许多辅导班授课老师都是兼职课外教"私活"
鉴于整体式闸首底板在顺水流方向易出现裂缝,严重危害船闸的使用安全。本文提出的设置施工宽缝的施工方案可以有效改善整体式闸首底板开裂问题。首先运用ANSYS软件建立模型,