5-羟色胺受体1B基因单体型及其与手臂振动病相关性初探

来源 :广东省劳动卫生与职业病学术交流会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lijing2007110311
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目的:探讨5-羟色胺受体1B基因多态性的人群单体型分布特征. 方法:通过基因再测序筛查西南地区部分汉族人群HTR1B基因多态性位点,采用Haploview软件分析筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布. 结果:HTR1B基因各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,各位点基因型与频率均符合H-W平衡(P>0.05)且在该人群的杂合度(π)与Hapmap已报道人群中杂合度不同.rs17273700(-860A>G)与rs 11568817(-262A>C)和rs130058(-161T>A)、rs6296(+861G>C)与rs6298(+129A>G)位点之间呈强LD,rs17273700与rs11568817之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1~H5),频率分布为野生单体型(H1)52.1%、其余4种变异单体型(H2~H4)为45.7%;得到两个单体型域,筛选出rs17273700、rs6296为2个tag SNP. 结论:首次确定并完整报道了中国西南地区汉族人群HTR1B基因5-侧翼区2000bp、编码区和部分3侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布.
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