论文部分内容阅读
Darier病(毛囊角化病，又称Darier-White病)是一种少见的常染色体不规则显性遗传性皮肤病，以表皮细胞角化不良为基本病理变化的慢性角化性皮肤病。现己证实该病致病基因定位于12q23—q24.1，致病基因突变为ATP2A2突变，此基因编码一个Ca2+，可调节细胞间、表皮细胞和真皮间的连接，其功能失调必然导致细胞间连接失败，从而导致该病发生。此病发生无明显种族、性别、地区发病倾向，常开始于6-20岁，在11-15岁为高发期，皮损持续存在，并在出汗、发热、紫外线照射和局部刺激等外因下加重，典型皮损特征为对称性泛发性疣状红棕色丘疹，多位于躯干和头皮脂溢部位，常因表面油腻性结痂而散发出异味，并有独特的粘膜和甲损害。毛囊角化病早期应与毛发角化病鉴别(仅有毛囊性丘疹、角栓)，随病情进展还应与黑棘皮病、脂溢性皮炎、疣状表皮发育不良相鉴别，病理上应与Hailey Haileys病相鉴别。Darier病患者很容易表现出皮肤对病毒和细菌感染的易感性，易合并由单纯疮疹病毒所致的Kaposi水痘样疹，其中HSV-I和HSV-II型均可引起。目前国外己有报道，国内少见报道。本例患者结合临床表现、实验室检查和组织病理三方面诊断为Darier病合并Kaposi水痘样疹。Darier病治疗方面目前仍无满意的治疗方法，以往多使用维生素A，可缓解病情，但多数效果不够理想，且大剂量时副作用较大。目前维甲酸类药物己被逐渐用来治疗本病，可有显著疗效，但停药后易复发，且其副作用应引起注意。外用润肤霜，瘙痒明显时可应用糖皮质激素，同时应用维甲酸类药物。外科手术、磨削术、铒YAG激光等治疗方法有一定疗效。本例患者经用维甲酸类药物口服和外用治疗2周病情控制良好，目前正在继续治疗及随访中。