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目的 探讨以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征的临床、影像学特点及基因分析.方法 对2例分别于2012年和2014年入住安徽省儿童医院的以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征患儿(男1例、女1例)临床特点和影像资料进行总结.2例患儿就诊年龄分别为7个月和7个月21 d,入院时均呈突发呼吸异常、肺出血而需紧急气管插管机械通气.例1既往4个月大时有类似发作病史,发作间歇期精神运动发育均正常,无神经系统异常表现.例25个月时曾因生长发育迟缓就诊,头颅MRI检查未见异常,但当时未行弥散加权成像(DWI)扫描.2例患儿均抽取静脉血送广州金域医学检验中心分子遗传室进行基因分析,通过提取外周血DNA,进行PCR扩增并测序,与参考序列(NC_012920.1)进行比较,从而发现可能存在的基因突变.结果 (1)例1入院检查血乳酸1.58mmol/L,丙酮酸0.25mmol/L,脑脊液乳酸6.4mol/L均明显增高.例2患儿平时即有运动发育落后,肌张力低下等神经系统的发育异常.入院检查血乳酸6.8mmol/L,丙酮酸0.31 mmol/L,脑脊液乳酸8.2 mmol/L. (2)影像检查：2例胸片均提示肺泡内大量渗出.例1头颅MRI：常规序列未见明显异常信号,DWI序列双侧尾状核及豆状核高信号.磁共振血流量扫描(MRS)未见乳酸双峰.例2头颅MRI检查提示：两侧大脑半球、基底节区、大脑脚、小脑及桥脑,胼胝体压部多发异常信号,多体素MRS病灶区NAA峰明显减低,Cho峰明显升高,可见高耸双乳酸峰.(3)基因检测：例1发现与Leigh综合征相符的致病ATPase6 m.9185T＞C突变.例2发现线粒体DNA的一个"杂合"突变：m.10191T＞C.2例患儿Leigh综合征诊断明确,给予机械通气支持呼吸、限制液体减轻肺部渗出、辅酶Q10、左旋肉碱等综合治疗,例1患儿出院后病情反复,例2患儿病情未见改善,均放弃治疗而死亡.结论 Leigh综合征发病以神经系统症状较多见,以急性肺出血为突发表现,文献报道较少.及时呼吸机支持能暂时挽救生命,但最终病死率高、预后差.