• 不 限
  • 期刊论文
  • 硕博论文
  • 会议论文
  • 报 纸
  • 英文论文
  2. 您的位置
  3. 首页
  4. 会议论文
  5. 进行性假性类风湿样骨发育不良症10例WISP3基因分析研究

进行性假性类风湿样骨发育不良症10例WISP3基因分析研究

来源 :中华医学会小儿免疫学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nobita8371
【摘 要】
：
@@进行性假性类风湿样骨发育不良症(progressive pseudorheumatoiddysplasia，PPD，MIM 208230)是属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种临床少见疾病。它是一种常染色体隐性遗传病，临
【作 者】
：
王薇 邱正庆 宋红梅 魏珉 张文 
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医院儿科100730中国医学科学院北京协和医院免疫科100730
【出 处】
：
中华医学会小儿免疫学术会议
【发表日期】
：
2010年10期
【关键词】
：
进行性假性类风湿样骨发育不良症 基因诊断 WISP3基因 
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文 赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
@@进行性假性类风湿样骨发育不良症(progressive pseudorheumatoiddysplasia，PPD，MIM 208230)是属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种临床少见疾病。它是一种常染色体隐性遗传病，临床表现酷似幼年类风湿关节炎，幼年强直性脊柱炎等炎性关节疾病，常被误诊误治。PPD的致病基因为WISP3，从1999年至今，目前已报道的突变17种，其中中国人种突变有2种插入重复及1种缺失突变。本文对6例临床疑似患者进行WISP3基因分析，期望更多的了解中国人WISP3基因突变类型，是否存在常见突变和突变热区，以及基因诊断的意义。
其他文献
慢性间断低氧加重PCOS大鼠脂肪组织胰岛素抵抗程度的研究
@@多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome，PCOS)和阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleepapnea，OSA)虽然都是普通人群中的常见多发病，但这两种疾病有着截然不同的好发人群。
会议
多囊卵巢综合征阻塞性睡眠呼吸暂停脂肪组织胰岛素抵抗
40例亚急性和慢性过敏性肺炎的临床诊断分析
@@过敏性肺炎(hypersensitivity pneumonitis，HP)也称为外源性过敏性肺泡炎，是由于反复吸入环境抗原所引起的免疫介导的肺部疾病，一般认为是在易感者中发生的一种迟发型超敏反应
会议
过敏性肺炎临床诊断发病机制
造血干细胞移植后患者间充质干细胞植活来源的研究
@@目的:研究造血于细胞移植后造血植活患者中骨髓源的间充质干细胞(MSCs)的植活来源。 方法:本研究选择临床上供受者性别不同的造血干细胞移植后临床植活的32例患者分成
会议
造血干细胞移植间充质干细胞移植临床植活
鲍曼不动杆菌在监护室爆发流行的分子流行病学调查
目的：调查鲍曼不动杆菌在监护室爆发流行的原因和分子流行病学特征，为预防鲍曼不动杆菌的院内感染提供临床依据。 方法：收集解放军总医院某监护室2007年5月到6月间临床报告
会议
鲍曼不动杆菌多药耐药脉冲场凝胶电泳医院感染
侵袭性真菌感染血清和肺泡灌洗液快速检测的临床应用研究
@@目的：以半乳甘露聚糖(GM试验)检测及(1，3)-β-D-葡聚糖（BG试验）检测做为侵袭性真菌感染快速检测方法，对恶性血液肿瘤高危患者侵袭性真菌感染的早期抗原检测，探讨这两种抗原检测方
会议
侵袭性真菌感染半乳甘露聚糖(13)-β-D-葡聚糖特异性敏感性肺泡灌洗液抢先治疗
青黄胶囊治疗急性红白血病2例报道
@@急性红白血病是一组异质性造血系统恶性肿瘤，为急性髓性白血病(AML)的一种少见亚型，仅占AML的3％-5%，多数患者具有发病急、进展快、疗效差、生存期短的临床特点。近年研究发现AM
会议
急性红白血病青黄胶囊恶性肿瘤
GATA1基因在MDS中mRNA水平分析
@@骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干祖细胞水平异常的克隆性疾病；其特征性的染色体改变和基因异常往往是该病发生的始动因素之一。GATA1基因定位于Xp21.11上，表达严格
会议
骨髓增生异常综合征GATA1基因mRNA水平
帕金森病的非运动症状及其治疗
@@帕金森病(Parkinson disease，PD)是一种常见神经系统变性病。除运动症状外，几乎所有PD患者都会出现不同类型和程度的非运动症状(non-motor symptoms，NMS)，主要包括：(1)神经精神
会议
帕金森病非运动症状治疗方法
动脉粥样硬化性脑卒中与颈动脉硬化参数的相关性研究
动脉粥样硬化性脑卒中占据了脑卒中类型的很大部分，且往往伴随着动脉弹性的改变。血管回声跟踪技术是新近应用于临床的超声新技术，用于检测和评估血管弹性：通过对动脉血管进行超
会议
动脉粥样硬化性脑卒中颈动脉硬化发病机制
病毒载量相关的HIV血浆蛋白质组学研究
目的：筛选艾滋病患者血浆中与高效抗逆转录病毒治疗疗效相关的特异性生物标志物，为临床疗效评估提供新型检测分子，指导艾滋病治疗的预后判断。 方法：采用差异蛋白质组学技术，
会议
艾滋病病毒载量生物标志物串联质谱