【摘 要】
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目的 耳聋是一种常见的感觉障碍疾病,在新生儿中的发生率约为1∶1000,其中60％为遗传因素导致。本研究针对山东地区223个遗传性非综合征型耳聋家系的致聋基因进行遗传学分析。方法 通过家系调查,收集并分析所有家系成员的临床听力学和遗传学特征,绘制系谱图。利用SNPscanTM检测技术对所有家系先证者进行多重快速筛查,检测三个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和mtDNA12S rRNA的115个
【机 构】
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山东省立医院集团眼耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科;山东省耳鼻喉研究所;山东省听力重建重点实验室
【出 处】
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中华医学会2016全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议
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目的 耳聋是一种常见的感觉障碍疾病,在新生儿中的发生率约为1∶1000,其中60％为遗传因素导致。本研究针对山东地区223个遗传性非综合征型耳聋家系的致聋基因进行遗传学分析。方法 通过家系调查,收集并分析所有家系成员的临床听力学和遗传学特征,绘制系谱图。利用SNPscanTM检测技术对所有家系先证者进行多重快速筛查,检测三个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和mtDNA12S rRNA的115个常见突变位点。未检测到突变的家系,利用目标区域捕获测序技术筛查173个耳聋基因。
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