【摘 要】
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目的：回顾性总结20例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征、中医证候分型,分析用病症结合模式运用课题组自主研发的中药利胆合剂方治疗该病的临床疗效,为早期诊治Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症提供经验.方法：选取2012年6月至2015年6月在武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿,对其住院
【机 构】
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湖北中医药大学中医临床学院 湖北武汉430061 武汉市儿童医院中西医结合科 湖北武汉430016
【出 处】
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全国中医药高等教育学会儿科教育研究会暨中国中医药研究促进会综合儿科分会2017年全国学术交流大会
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目的：回顾性总结20例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征、中医证候分型,分析用病症结合模式运用课题组自主研发的中药利胆合剂方治疗该病的临床疗效,为早期诊治Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症提供经验.
方法：选取2012年6月至2015年6月在武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿,对其住院期间的生化指标(肝功能、凝血象、乳酸、血氨)、肝脾胆囊彩超、血氨基酸谱、尿有机酸谱及SLC25A13基因分析、大便颜色和次数、入院体重变化等进行分析,并依据其中医证候特征,将其归纳为4型.采用利胆合剂按病症结合模式用方,总结其患儿临床疗效.
结果：20例患儿均以3月内病理性黄疸起病,肝脏肿大,伴(或不伴)脾脏肿大,入院平均体重为5.22±0.81kg,17例(85％)存在脂肪泻,半数以上患儿大便颜色变浅.实验室检查结果19例(95％)患儿DBIL/TBIL超过20％(半数患儿DBIL/TBIL超过50％);肝功能以AST升高为主,13例(65％)存在低蛋白血症,6例(33.3％)血氨升高,18例(90％)存在乳酸堆积,14例基因851de14位点的突变(65％),14例(70％)合并巨细胞病毒感染,20例经治疗临床痊愈15例,好转5例,平均住院天数14.67天.治疗前后肝功能指标、肝脾彩超比较,差异有统计学意义(P＜0.05).1月后随访患儿体重平均增长1.01±0.32kg,大便颜色及次数基本恢复正常.
结论：NICCD患儿多以3月内病理性黄疸发病,肝(脾)肿大,脂肪泻,体重低于同龄儿,DBIL/TBIL大于20％,肝功能受损,以AST升高为主,多伴有低蛋白血症、凝血机制障碍、乳酸堆积、血氨增高,血氨基酸谱、尿有机酸谱及SLC25A13基因可见异常,中医证候分型以气血亏虚型为主,用病症结合模式运用中药治疗该病取得明显的临床治疗效果.
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