【摘 要】
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目的：研究因佝偻病、行为问题和发育落后就诊的儿童中发现的遗传性疾病.方法：总结因佝偻病、行为问题和发育落后就诊而被确诊为遗传性疾病的患儿的临床资料.结果：类佝偻病症状的
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院 110004
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：研究因佝偻病、行为问题和发育落后就诊的儿童中发现的遗传性疾病.方法：总结因佝偻病、行为问题和发育落后就诊而被确诊为遗传性疾病的患儿的临床资料.结果：类佝偻病症状的遗传性疾病有低血磷抗维生素D佝偻病,低碱性磷酸酶血症,软骨发育不全,维生素D依赖性佝偻病,致密性骨发育不全,外胚层发育不全.类孤独症表现的遗传性疾病有脆性X综合征,Rett综合征.以发育落后为主的遗传性疾病有Prader-Willi综合征.结论：在发育儿科或儿童保健门诊中经常会遇到因佝偻病、行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童.其中有少部分可能是由于基因异常所致的遗传性疾病,临床医师应在诊断和治疗中给予足够的重视.
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