【摘 要】
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目的 探讨国内骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者染色体核型及演变和其分子遗传学特征.方法 回顾性分析2000年至2008年诊断为MDS的216患者,按WHO标
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 探讨国内骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者染色体核型及演变和其分子遗传学特征.方法 回顾性分析2000年至2008年诊断为MDS的216患者,按WHO标准进行诊断分型.常规细胞遗传学(conventional cytogeneties,CC)采用骨髓细胞24小时培养法和染色体R显带技术进行核型分析.部分病例联合应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究其分子遗传学改变的情况.结果 216例患者中初诊具有克隆性染色体异常89例,占41.2％(89/216).仅数目异常38例,占42.7％ (38/89),以+8、+11、-7多见.仅结构异常27例,占30.34％(27/89),以20q-、7q-、6、5q-多见.
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