【摘 要】
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<正>线粒体病是一种严重的多基因遗传病,目前,线粒体内多数蛋白功能尚不明确,一些蛋白是否定位于线粒体亦存在争论,阐述线粒体病发生的基因机制极为困难。线粒体病病因复杂,
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<正>线粒体病是一种严重的多基因遗传病,目前,线粒体内多数蛋白功能尚不明确,一些蛋白是否定位于线粒体亦存在争论,阐述线粒体病发生的基因机制极为困难。线粒体病病因复杂,约有25%的线粒体患者因线粒体基因突变发病,75%为不同的核基因缺陷所致,因此导致不同的临床表型和遗传方式。国际上认为1500余种核基因与线粒体病相关,通过高通量基因筛查,部分患儿可找到其致病基因,显着提
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