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<正>目的报道2例GFPT1突变所致的先天性肌无力综合征,探讨其临床、电生理及病理改变特点。方法例1为16岁患者,表现为活动后易疲劳10年,加重伴四肢无力2年。例2为9岁男性,表现为运动能力差6年,进行性四肢无力1年半。两例患者查体均显示四肢近端轻度无力。例1肌电图显示右侧肱二头肌肌源性损害,例2正常。2例神经传导速度正常,重复神经电刺激均显示左侧腋神经3Hz刺激下递减。血清肌酸激