【摘 要】
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目的：IBD为多基因复杂疾病，单个基因的多态性对IBD的致病作用有限。多基因关联研究是当前IBD遗传学研究热点，国内尚无IBD多基因关联研究的报道。因此，本研究目的在于探讨维生素D作用通路中相关炎性因子(VDR、DEFB1、TLR4、IRRF5)基因多态性与IBD易感性的关系，并拟对不同基因阳性位点之间的关联作用进行分析。方法：收集300例UC患者、158例CD患者及302例健康对照者的临床资料及
【机 构】
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中国医学科院 北京协和医学院 北京协和医院消科 中国医学科院 北京协和医学院 北京协和内分泌科
【出 处】
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2011年北京医学会消化系病学术年会
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目的：IBD为多基因复杂疾病，单个基因的多态性对IBD的致病作用有限。多基因关联研究是当前IBD遗传学研究热点，国内尚无IBD多基因关联研究的报道。因此，本研究目的在于探讨维生素D作用通路中相关炎性因子(VDR、DEFB1、TLR4、IRRF5)基因多态性与IBD易感性的关系，并拟对不同基因阳性位点之间的关联作用进行分析。方法：收集300例UC患者、158例CD患者及302例健康对照者的临床资料及全血，采用质谱Sequenom法对VDR, TLR4, IRFS, DEFB1基因共14个tag SNPs的基因型进行检测，对SNPs进行数据整理分析，排除不符合Hardy-Weinberg遗传定律的位点。分别将UC病例组和CD病例组与正常对照组进行单位点和单体型关联分析，并同时对UC和CD的临床表型进行数量性状分析。结果：①IRF5基因rs3807306位点的A等位基因可增加UC的易感性(P=0.007)。②IRF5基因rs3807306位点的AA纯合基因型(P=0.028)和rs4728142位点的AA纯合基因型(P=0.008)可增加UC的易感性。结论：①IRF5基因的多态性与uc的易感性相关，与CD的易感性可能相关。②IRFs基因rs4728142位点、TLR4基因rs7037117、rs1927907位点的多态性与UC的临床表型相关。IRF5基因rs2004640位点、DEFB1基因rs2978880位点的多态性与CD的临床表型相关。
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