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目的 总结2 例先天性红细胞生成异常性贫血-Ⅱ 型(CDA)患儿的SEC23B 基因突变类型和临床特点,以提高对该病的认识。方法 对2 例出生后重度贫血的患儿应用目标序列捕获和二代测序技术检测相关基因,Sanger 测序验证突变位点,同时对父母样本进行突变位点序列分析。并分析患儿病史,体查和实验室检查等临床特征。