目的:探讨肾小管酸中毒的分型、临床症状及辅助检查特点,减少误诊率,以助早期诊断及治疗.方法:以重庆医科大学附属儿童医院2001年5月～2012年3月收治的65例主要诊断为肾小管酸中毒的患儿为研究对象.回顾性分析65例患儿的临床资料,包括一般情况、临床表现、辅助检查等并对所有患儿进行随访.结果:(1) 65例肾小管酸中毒患儿中诊断为远端肾小管酸中毒49例,8例有家族史.近端肾小管酸中毒13型,2例有家族史.混合型肾小管酸中毒3例. (2)就诊平均年龄4.71±3.73岁.平均起病年龄2.46±2.45岁。(3)所有患儿外院首次就诊误诊26例，误诊率40％，主要为误诊拘楼病14例(21.54％)，低钾性周期性麻痹7例(10.77％)，矮小症2例(3.08％)。(4)65例患儿以小于P3th生长发育迟缓(83.08％)，烦渴、多饮、多尿、夜尿(75.38％)，骨关节痛、拘楼病(67.69％)，肌肉无力、肢瘫(50.77％)等为最主要表现。(5)65例患儿中，血气分析提示61例(93.85％)均表现为不同程度代谢性酸中毒。电解质提示低磷血症51例(78.46％)，低钾血症44例(67.69％)，高氯血症31例(47.69％)，低钙血症13例(20.00％)。尿检异常27例(41.54％)，其中单纯性蛋白尿者17例(26.15％)，单纯性血尿者10例(15.38％)。血常规提示15例出现贫血(23.08％)，轻度贫血10例(15.38％)，中度贫血5例(7.69％)。36例行24小时尿钙定量，其中29例(80.56％)表现为高钙尿症。54例行肾脏超声检查，其中33例(61.11％)表现为双肾脏钙质沉着症，12例(22.22％)有肾囊肿表现。53例行四肢长骨摄片，36例(67.92％)为活动性拘楼病表现。17例行骨龄检测，均表现为与正常骨龄不同程度的降低，平均相差1.92±1.29岁。(6)电话随访20名患儿，其低钾、反复呼吸道感染、骨关节变形、多饮多尿、生长发育迟滞等得到明显改善，但身高、体重仍较同龄儿偏低，，例患儿在病程3年后出现耳鸣表现。结论:肾小管酸中毒临床表现复杂、多样，误诊率极高，当出现明显生长发育迟缓，烦渴、多饮多尿，骨关节疼痛，肌肉无力等表现，特别是病程较长、有家族史者应考虑肾小管酸中毒的可能。最简便、直接的方法是检测血气分析、电解质、肾脏超声及全身骨片。对于先天性肾脏畸形特别是肾囊肿患儿应注意肾小管酸中毒的发生。早期治疗能明显改善患儿临床症状，当仍有可能在后期出现耳鸣等表现。