目的探讨新发现的抑癌基因迁移侵袭抑制蛋白(MIIP)单核苷酸多态性(SNP)与乳腺癌易感性的关联。方法采用TaqMan探针法对1592例正常对照和1524例乳腺癌病人的MIIP基因潜在的功能活性位点rs2295283进行基因分型。校正乳腺癌高危因素,计算rs2295283基因型的乳腺癌发病风险;同时,结合乳腺癌病人的临床信息,分析rs2295283不同基因型与临床表型的关系。结果 MIIP rs2295283位点AA、AG、GG基因型在对照组中的频率分别为25.82%、49.94%和24.25%;在病例组中分别为28.02%、48.10%和23.88%,两组间的分布无统计学差异(P=0.371)。与AA基因型相比,AG和携带G等位基因的AG+GG基因型发生乳腺癌的危险明显降低,校正OR值分别为0.78(95%CI,0.62-0.97;P=0.025)和0.80(95%CI,0.66-1.00;P=0.047)。按危险因素分层后,G等位基因的保护作用在有癌症家族史的个体中更为明显,AG、GG和AG+GG基因型发生乳腺癌的危险性分别较AA基因型降低52%(95%CI,0.27-0.84;P=0.010)、58%(95%CI,0.22-0.80;P=0.008)和54%(95%CI,0.27-0.78;P=0.005)。此外,与携带GG基因型的乳腺癌患者相比,携带AG和A等位基因者(AG+AA基因型)出现≥2cm癌肿的几率明显增大(1.35[95%CI,1.03-1.77;P=0.031];1.30[95%CI,1.01-1.68;P=0.041]),且临床分期较晚(1.40[95%CI,1.05-1.87;P=0.022];1.38[95%CI,1.06-1.80;P=0.019])。结论 MIIP rs2295283 SNP可以作为乳腺癌易感性的新型遗传标记,对女性尤其是有癌症家族史者发生乳腺癌危险性的遗传咨询以及乳腺癌的预后预测可能具有重要的指导意义。