【摘 要】
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目的:研究fabry病的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预防.方法:报告经肾活检病理确诊的4例fabry病肾病,并进行文献复习.结果:4例患者中男2例,女2例,中位年龄33岁.临床均表现为蛋白尿,其中2例伴有血尿,1例伴有高血压及肌酐升高,4例患者中,1例合并乙肝相关性肾炎,1例合并IgA肾病.4例患者均无肾外表现,且否认家族性遗传病史.光镜下可见肾小球节段性或球性硬化,部分伴细胞纤维性新月体形成
【出 处】
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第九届中国血液净化论坛暨2017年中国医院协会血液净化中心管理分会年会
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目的:研究fabry病的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预防.
方法:报告经肾活检病理确诊的4例fabry病肾病,并进行文献复习.
结果:4例患者中男2例,女2例,中位年龄33岁.临床均表现为蛋白尿,其中2例伴有血尿,1例伴有高血压及肌酐升高,4例患者中,1例合并乙肝相关性肾炎,1例合并IgA肾病.4例患者均无肾外表现,且否认家族性遗传病史.光镜下可见肾小球节段性或球性硬化,部分伴细胞纤维性新月体形成,部分肾小管萎缩,可见红细胞及蛋白管型.电镜下可见嗜锇性大小不等的颗粒状物,超微结构可见肾小球部分结构内包含大量嗜锇性髓鞘样小体,明暗相间,板层状,外有单位膜包绕;
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