【摘 要】
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目的 探讨INVM发病规律及初步提出AINVM诊断要点；寻找散发INVM病例TAZ基因突变位点，探索INVM的可能分子学发病机制.方法 1.临床及TTE.按照Jenni及本研究提出的TTE诊断标准，收集INVM患者82例，并将其分为INVM典型组及INVM非典型组，同时收集健康体检者79例作为对照.回顾性分析82例INVM主要临床表现及辅助检查；观测并比较正常组、INVM典型组、INVM非典型组的
【出 处】
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中国超声医学工程学会成立30周年暨第十二届全国超声医学学术大会
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目的 探讨INVM发病规律及初步提出AINVM诊断要点；寻找散发INVM病例TAZ基因突变位点，探索INVM的可能分子学发病机制.方法 1.临床及TTE.按照Jenni及本研究提出的TTE诊断标准，收集INVM患者82例，并将其分为INVM典型组及INVM非典型组，同时收集健康体检者79例作为对照.回顾性分析82例INVM主要临床表现及辅助检查；观测并比较正常组、INVM典型组、INVM非典型组的LAD、LVIDd、LVIDs、LVEF及LVFS、N/C值及伴发的其它超声异常.2.基因学检测： 82例INVM患者中25例签署了《DNA检测知情同意书》，并留取了血样.对25例患者进行全血基因组DNA提取、引物设计及合成、PCR及琼脂糖凝胶电泳、TAZ基因全外显子测序及序列比对.
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