【摘 要】
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智力发育迟滞可由多个致病基因突变所致,传统的PCR+Sanger测序方法检测很难找到目的基因,使用SNP Array芯片技术对患者进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查不失为一种高效
【机 构】
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中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
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智力发育迟滞可由多个致病基因突变所致,传统的PCR+Sanger测序方法检测很难找到目的基因,使用SNP Array芯片技术对患者进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查不失为一种高效率、高性价比的基因检测手段.目的：本例患者主诉发育落后,对外界反应慢,有自闭倾向,头部MRI示脑部发育异常,为查其因行遗传学检测.方法：先对先证者行细胞遗传学核型分析,显示为平衡异位.随后对其行SNP Array芯片技术检测.结果：核型分析显示46,XY,t(2；4)(p12；p15.2),SNP Array芯片检测显示15q11.1-q13.1重复约8.9Mb.由于患者核型为平衡异位,芯片结果未显示2号和4号染色体的微缺失微重复,故而致病很可能是由15号染色体8.9Mb重复的剂量效应所致.在该重复区域有OMIM数据库的多个致病基因,其中HERC2基因与智力低下相关.DECIPHER数据库内也有多例该片段的重复报道,且与本例先证者症状相符,均表现为智力障碍、全身发育迟滞、自闭症等.结论：SNP Array芯片针对人类致病的微缺失微重复设计的位点,能高效检测出人基因组中致病的CNVs,不失为一种高效率的分子检测方法.
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