【摘 要】
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目的：分析医院临床资料完整的Dystrophin相关肌病患儿的Dystrophin基因检测资料.方法：收集医院2011.8-2012.12Dystrophin相关肌病患儿血标本,以基因组DNA多重连接探针扩增技术(MLPA),进行DMD基因的拷贝数变异(基因缺失/重复)检测;对部分拷贝数降低病例进行测序验证以了解是否存在有意义突变;24例患儿进行肌肉病理检查.结果：临床诊断Dystrophin相关
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科,上海闵行区万源路399号 201102
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目的：分析医院临床资料完整的Dystrophin相关肌病患儿的Dystrophin基因检测资料.方法：收集医院2011.8-2012.12Dystrophin相关肌病患儿血标本,以基因组DNA多重连接探针扩增技术(MLPA),进行DMD基因的拷贝数变异(基因缺失/重复)检测;对部分拷贝数降低病例进行测序验证以了解是否存在有意义突变;24例患儿进行肌肉病理检查.结果：临床诊断Dystrophin相关肌病患儿107例;其中Dystrophin全基因缺失2例,多外显子缺失65例,单外显子缺失19例,外显子重复11例;未检测到Dystrophin基因异常10例.多外显子缺失病例中,12例行肌肉活检,呈DMD病理改变者7例,BMD病理改变者4例,女性携带者1例;19例单外显子缺失中,1例行肌肉活检,呈DMD病理改变;11例外显子重复中,1例行肌肉活检,呈DMD病理改变;未检测到Dystrophin基因异常的10例患儿中,DMD病理改变8例,BMD病理改变2例.结论：Dystrophin基因MLPA检测有助Dystrophin相关肌病诊断;临床高度怀疑Dystrophin相关肌病但MLPA检测阴性者,可进一步行Dystrophin全基因测序和/或肌肉病理检查,以提高Dystrophin相关肌病阳性诊断率和分型.
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