【摘 要】
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体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)指由常染色体显性或隐性遗传变异，引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常，多属先天性高胆红素血症。本文介绍了几种体质性高胆红素血
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体质性高胆红素血症(又称体质性黄疸)指由常染色体显性或隐性遗传变异，引起某些酶代谢缺陷所致的胆红素代谢异常，多属先天性高胆红素血症。本文介绍了几种体质性高胆红素血症：Gilbert 综合征、Crigler-Najjar综合征、Lucey-Driscoll综合征、Dubin-Johnson综合征以及Rotor综合征。同时，本文还介绍了几种体质性高胆红素血症的分子诊断技术：变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构像多态性分析（SSCP）、变性高效液相色谱（DHPLC）以及基因测序。
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