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目的了解妊娠期糖尿病(gestational diabetes,GDM)患者核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase1,.ENPP1)基因位点rs1044498 K121Q,rs7754561 A>G+1044TGA和rs1799774 IVS20delT-1 1多态性的分布情况。方法研究对象2012年4月至2013年4月于我院就诊的94例GDM患者与94例健康孕妇(对照组)。采用聚合酶链反应-高分辨率溶解曲线(PCR-HRM)技术检测ENPP1基因位点rs1044498 K121Q,rs7754561 A>G+1044 TGA和rs1799774 IVS20delT-1 1的3个基因型。样本的群体代表性进行哈丁温伯格遗传平衡(Hardy-Weinberg equilibrimm,HWE)检验;组间基因型频率比较采用SPSS20.0软件进行卡方检验,连锁不平衡采用SHEsis软件(http://analysis.bio-x.cn/SHEsisMain.htm)进行分析。结果 rs1044498的C等位基因在GDM组的频率为68.1%高与对照组的12.2%,有显著性差异(P<0.0001);CC、AC基因型携带者患GDM的风险分别是AA基因型携带者的90.46和2.339倍。rs7754561的A等位基因在GDM组的频率为43.1%高与对照组的32.4%,有显著性差异(P=0.033);AA、AG基因型携带者患GDM的风险分别是GG基因型携带者的3.576和0.445倍。rs1799774等位基因频率分布无显著差异,-|-基因型携带者患GDM的风险是TT型携带者的3.084倍,是Tdel+TT携带者的3.478倍。单倍型AAT、ACdel、GAT、GCT、ACT与GDM发病正相关(OR>1。结论 rs1044498 K121Q和rs7754561 A>G+1044TGA位点的基因多态性与GDM有关,rs1044498 C等位基因和rs7754561 A等位基因可能是导致GDM发病的高危因素。