近年来,全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)方法已被证明是研究复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段。目前,各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的GWAS,对肿瘤、糖尿病、心脏病、神经精神疾病、自身免疫及免疫相关疾病等复杂疾病以及一些常见性状的遗传易感基因研究取得了重大成果。截止到2011年3月,运用GWAS开展了对221种复杂疾病/性状的研究,发现了4000多个疾病相关的遗传变异。虽然复杂疾病/性状的GWAS在中国起步较晚,但是我国科学家通过不懈努力,近三年来取得一系列重大研究成果,逐渐赶上了国际GWAS水平。当前,科学家们关注的焦点又集中在了如何利用GWAS数据进行深入分析,期待发现更多复杂疾病/性状的易感基因。一些新的策略和方法已经被尝试应用到复杂疾病/性状GWAS的后续研究中,例如深入分析GWAS数据；鉴定新的复杂疾病/性状易感基因/位点；国际合作和Meta分析；易感区域精细定位及测序；多种疾病共同易感基因研究；以及基因型填补,基于通路的关联分析,基因—基因、基因—环境交互作用和上位研究等。这些策略和方法的应用弥补了经典GWAS的一些不足之处,进一步推动了人类对复杂疾病/性状遗传机制的认识。此外,GWAS未来还将继续发挥其优势,如采用全基因组CNV关联分析、全基因组外显子测序研究、全基因组测序研究、全基因组转录组合表达谱研究、全基因组表观遗传学研究、全基因组小RNA修饰研究等方法进一步探寻疾病的易感基因谱,最终揭示出疾病的发病机制,指导临床治疗。