【摘 要】
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免疫性溶血性贫血(AHA)是以红细胞的寿命缩短，体内存在抗自身红细胞的自身抗体为特征。20世纪初，人们就注意并且可诊断溶血性贫血，但难以区分先天性还是获得性。急性发作时表现发热、脸色苍白、肝脾肿大、呼吸过速、心动过速、心绞痛或心功能不全。本院追综存活患者预后：20例危重溶血性贫血，输血100%存活，未输血全部死亡。存活患者追踪2-39个月，无明显大剂量激素冲击后副作用，口服激素，逐渐减量。在治疗过
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免疫性溶血性贫血(AHA)是以红细胞的寿命缩短，体内存在抗自身红细胞的自身抗体为特征。20世纪初，人们就注意并且可诊断溶血性贫血，但难以区分先天性还是获得性。急性发作时表现发热、脸色苍白、肝脾肿大、呼吸过速、心动过速、心绞痛或心功能不全。本院追综存活患者预后：20例危重溶血性贫血，输血100%存活，未输血全部死亡。存活患者追踪2-39个月，无明显大剂量激素冲击后副作用，口服激素，逐渐减量。在治疗过程中，网织红细胞逐渐升高，有6例患者Coombs试验由IgG+C3复合型，转为单纯IgG或C3型，复查血红蛋白及网织红细胞均在正常范围停药。
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在老一辈医学遗传学家领导下,湖南医学院开展了医学遗传学研究及临床遗传服务。经过多年的努力，2002年,建立了国内第一家以辅助生殖技术和临床遗传服务为主的专科医院。为妊娠妇女进行产前诊断及基因检测，建立了基于全基因组扩增的SNP芯片技术用于植入前遗传学筛查，及12种单基因病的植入前遗传学诊断技术。并在临床遗传学方面做了各方面的研究工作，同时不断建设临床遗传服务队伍，加强与国外的交流合作，
目的：研究分析了20例中国MLC病人的临床特征并对其进行了MLC1和HEPACAM基因测序、研究了基因型与表型的关系。方法：收集20例患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法首先进行MLCI突变的检测，对没有发现MLCI突变的患者再进一步检测HEPACAM，在确定基因突变位点之后，分析基因型与表型的关系。结果：20例临床诊断为MLC的患者中，1
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐明致病机制。对再次妊娠的妇女在孕早期取羊水脱落细胞提取胎儿DNA，进行产前诊断。临床诊断4个家系先证者为纯合型FH,LDLR基因测序发现4例先证者均为复合杂合突变，对4个家系成
目的：本研究针对SMN1基因单拷贝的12例临床疑似患儿进行SMN1基因的突变检测，明确这些患儿是否为SMA复合杂合子。并且进行SMN1和SMN2基因的转录水平分析，明确这此SMN1微小突变对SMN1转录水平的影响，初步分析SMN全长转录水平与SMA复合杂合子表型的关系。方法：应用MLPA技术进行SMN1及SMN2拷贝数分析，应用RT-PCR结合克降测序技术进行SMN1微小基因突变检测。同时应用绝对
常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖测序分析，简化了PKD1基因的基因诊断程序。另外，通过存储的频率信息可以进一步评估其致病可能，节省了后期对于新发突变在群体发生频率的验证工作。在患者中检出一致病突变，可作为其生育时产前基因诊断的依据。木研究检出的新的突变类型补充了P
目的：通过对临床诊断或疑似的AS/PWS患儿进行遗传学分析，使患儿获得基因诊断、了解两种疾病的遗传缺陷类型分布以及临床特点。方法：按照AS和PWS临床诊断评分标准入选临床诊断或疑似的91例AS患儿和60例PWS患儿。采用甲基化特异性PCR (MS-PCR),短串联重复序列(STR)连锁分析、LBE3A基因序列分析技术和染色体核型分析同时进行AS和PWS的基因诊断和遗传机制分析。结果：所有AS和PW
目的：确定一例非综合征型耳聋患者的致病病因。方法：本文以一例耳聋先证者及其双亲为研究对象。收集该核心家系的血样，提取基因组DNA，采用SNaPshot技术和第二代测序技术对耳聋患者进行检测，采用聚合酶链反应一直接测序方法对检测出的该家系SLC26A4基因突变进行验证。结果：采用SNaPshot技术未发现先证者耳聋相关基因的7个突变热点存在突变。采用第二代测序技术发现该家系先证者的SLC26A4基因
目的：建立单核普酸多态微阵列(SNP-array)技术，并探讨其在针对于易位染色体携带者的植入前遗传学诊断方面的应用前景。方法：第一阶段应用13名携带者捐献的31枚囊胚验证SNP-array技术的有效性。第一阶段对50名染色体易位携带者的280枚囊胚应用SNP-array进行植入前遗传学筛查，比较SNP-array结果和以前的FISH-PGD结果。结果：第一阶段，发现只有15枚(48.39%)的结
致死性心律失常是指可能致死的严重心律失常，常见的有伴严重血流动力学障碍的室性心动过速及心室颤动、严重窦性停搏、Ⅲ度房室传导阻滞、室内阻滞和心室停搏等。文章根据阵发性室上性心动过速的发病机制、临床特点及分析了急诊处理的措施。
心脏骤停(CA)是心脏急症中最危急的情况，因其突发性、救治时间窗窄，给临床及时抢救患者生命带来很大困难。在心肺复苏后存活的患者中，有80％的患者经历了不同时间的昏迷，其中40％的患者进入了持续植物状态。随着心肺复苏技术的不断改进和急救体系的不断完善，越来越多的心脏停搏患者得到早期心肺复苏，但复苏后脑功能完全恢复的只有1.4％。因此，现阶段就成功复苏而言，不仅要及时恢复有效循环，而且要克服复苏后脏器