【摘 要】
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目的：对脑白质受累为主的线粒体脑病的患者进行影像学分析,以期为临床诊断线粒体脑病提供帮助. 方法：收集2011年1月至2016年2月本院收治的临床诊断线粒体脑病的患者23例,患儿男12例,女11例.起病年龄平均为15个月.23例患者均以发育倒退、尤其是运动发育倒退为主诉就诊我院,均行MR检查,包括T1、T2、T2-FLAIR序列,20例患儿行DWI序列检查.18例患儿行基因检查,其中5例存在线粒体
【出 处】
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中华放射学学术大会2016、中华医学会第23次全国放射学学术大会暨中华医学会第24次全国影像技术学术大会
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目的：对脑白质受累为主的线粒体脑病的患者进行影像学分析,以期为临床诊断线粒体脑病提供帮助. 方法：收集2011年1月至2016年2月本院收治的临床诊断线粒体脑病的患者23例,患儿男12例,女11例.起病年龄平均为15个月.23例患者均以发育倒退、尤其是运动发育倒退为主诉就诊我院,均行MR检查,包括T1、T2、T2-FLAIR序列,20例患儿行DWI序列检查.18例患儿行基因检查,其中5例存在线粒体呼吸链复合体1缺乏,3例存在其他线粒体酶缺乏,10例未找到明确线粒体相关基因突变. 结果：所有病例的脑部MRI均表现脑白质的大片状长T1、长T2信号灶,主要累及深层白质,包括双侧侧脑室旁(82.6％,19/23)、半卵圆中心(91.3％,21/23)、放射冠(26.1％,6/23)、胼胝体(78.3％,18/23)、内囊(17.4％,4/23)、小脑半球(17.4％,4/23)等,23例患儿病灶均伴有囊变,呈长T1、T2 信号,T2-FLAIR呈低信号,囊变部位主要位于半卵圆中心(69.6％,16/23)、侧脑室旁(69.6％,16/23)及胼胝体(47.8％,11/23).23例患儿中,22例为双侧对称性脑白质异常信号,1例左侧脑白质受累明显.20例患儿行DWI检查,均表现为DWI高信号.在入组的患儿中,15例有复查,7例患儿影像学检查逐渐好转,8例较初次检查有所进展. 结论：以脑白质受累为主的线粒体脑病患儿的影像学表现具有特征性,主要表现为双侧对称性的深层脑白质异常信号伴囊变.
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