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通过对临床诊断为Gitelman综合征病例的分析总结,了解其临床特点，Gitelman综合征是一种编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)的SLC12A3基因突变的常染色体隐性遗传病，患者血压正常或偏低，存在常规补钾难以纠正的低钾血症，同时有低氯、低镁血症，低钙尿，血气提示代谢性碱中毒，血浆肾素、血管紧张素、醛固酮水平升高，若无禁忌应行肾活检，如有肾小球旁器细胞增生，在排除低钾血症常见病因后临床可考虑Gitelman综合征诊断，确诊有赖抽血行基因检测，目前只能对症治疗。