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目的：通过单因素试验优化GSTs基因PCR扩增体系；探讨GSTs基因家族中GSTM1缺失、GSTT1缺失和GSTP1多态性与汉族人群原发性无精子症的相关性。
方法：在知情同意的原则下抽取对照组和病例组外周静脉血，用试剂盒提取血液基因组DNA。GSTM1和GSTT1引物设计参照文献，β-globin为内对照基因，引物由上海生工生物工程技术有限公司合成。随机取样本总数20％的未经纯化的PCR产物各20μL，上下游引物各10μL(10mmol/L)送上海英骏生物公司进行序列测定分析。用χ2检验分析GSTM1、GSTT1、GSTP1多态性与原发无精症之间的关系，以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(95%CI)表示关联强度。所有数据采用SPSS15.0统计软件进行处理。
结果：建立了适合GSTs的PCR体系，并将其用于GSTMl、GSTT1基因和GSTP1多态性检测；在单基因分析中，GSTM1缺失基因型、GSTT1缺失基因型和GSTPl多态性与原发无精症关联性没有统计意义;在多基因联合分析中，M1(-/-)和Pl(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布频率为24.65%(35/42)，高于病例组的15.68% (37/236)，差异有统计学意义(P=0.031);M1(-/-)，T1(+/+)和Pl(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布频率为12.68%(18/142)，高于病例组的5.51%(13/236)，差异有统计学意义(P=0.014)。
结论：GSTM1、GSTTl基因和GSTP1(Ile104→Val)单个碱基多态性与无精症易感性无明显关联；Ml(-/-)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型以及M1(-/-)，T1(+/+)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型可能降低男性摧患无精子症的风险。