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目的 探讨CSF3R和SETBP1基因在慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系.方法 对10例CNL患者CSF3R外显子14-17和SETBP1基因进行测序,并对其临床特征进行研究.结果 在10例CNL患者中,8例(8/10,80％)患者具有CSF3R突变,其中7例为CSF3R T618I突变(7/8,87.5％),1例(1/8,12.5％)为CSF3R P733T突变.两例患者具有CSF3R复合突变(T618I/W818X和T618I/Q749X),其中1例(T618I/Q749X)同时合并SETBP1 D874N突变.在2例CSF3R野生型患者中有1例为意义未明的单克隆丙种球蛋白病相关的慢性中性粒细胞白血(MGUS-CNL).