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基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations，CNVs)在人类疾病如肿痛、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意，也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵列比较基因组杂交)技术分析临床表型非常相似的一组法洛四联症(Tetralogy ofFallot，TOF)患者的基因组拷贝数变化情况，分析其特异性的病理性CNVs。