中国汉族晚发型阿尔茨海默病与易感基因的相关性研究

来源 :第四届全国痴呆与认知障碍学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shi_shui_wen
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目的 阿尔茨海默病(AD)风险基因研究一直是散发AD发病机制研究的热点之一.迄今为止,唯一明确的AD风险基因为APOE-ε4等位基因.近年来,全基因组关联研究陆续发现很多LOAD可能的易感基因,本研究重点是对选取的58个位点及位点间相互作用进行LOAD发病的风险评估.方法采用飞行时间质谱方法检测229例中国汉族LOAD患者和318例对照的SNP的基因型;运用多种统计分析方法分析每个位点及位点间相互作用对LOAD发病的风险评估.
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目的 新近,研究显示KLF14基因与2型糖尿病及机体脂代谢紊乱密切相关.然而,KLF14在动脉粥样硬化中的作用及其可能的机制目前尚无报到.因此,本研究拟初步研究KLF14表达变化对动脉粥样硬化的影响及其可能分子机制.方法 在体内,采用高脂饮食喂养ApoE KO小鼠构建动脉粥样硬化模型;通过向ApoE小鼠尾静脉注射KLF14干扰RNA腺病毒研究KLF14表达下调对机体动脉粥样硬化的影响;通过H&E及
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目的 目前已有7个额颞叶痴呆(FTD)的致病基因被成功克隆,包括:MAPT, GRN,C9ORF72,TARDBP, FUS,VCP和CHMP2B,其中在西方人群中突变频率较高的基因为MAPT, GRN和C9ORF72.而这三个常见致病基因在中国汉族人群额颞叶痴呆患者中的突变情况尚未有相关报道.方法 中南大学湘雅医院神经内科以及江苏省苏北人民医院收治的70例FTD患者纳入本研究(家族性12例;散发
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