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目的采用高分辨微阵列比较基因组杂交技术,对两例不明原因的智力低下/发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异分析。方法两例患者,例1女孩,8岁,表情呆滞,长脸型,眼距宽,鼻梁低,尖下巴,唇厚。语言能力极差,不与小朋友交流、玩耍;智力极低,不会写字和算术;牙齿发育不良,咀嚼功能极差,只能进流食;生活不能自理。母亲智力稍低,父亲智力正常。例2为男孩,6岁,不明原因智力低下、精神发育迟缓来医院就诊,发现其为特殊面容,外眼角下斜、眼距宽,眶下区扁平;鼻梁高凸、鼻翼发育不良、鼻道狭窄;人中较长、上唇薄;耳廓较宽、耳位尚可;颈部短、双肩窄且下斜。语言发育较同龄儿童滞后,只能进行最简单的语言交流,多动,应答反应慢。采集患儿及其父母外周血,常规G显带并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测。结果两例患儿及其父母外周血G显带核型分析均未见异常。微阵列比较基因组杂交检测结果提示,例1存在染色体15q24.1-q24.3区域重复,片段大小为2.6Mb,例2存在15q25.3-26.2微缺失,片段大小为7.3Mb。结论基因组微缺失/重复是不明原因智力低下并发育迟缓患儿的病因之一。微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨率和高准确性的优点,可在不明原因智力低下并发育迟缓患儿中发现更多的遗传病因,提高其分子诊断水平。(1)2例患儿及其父母外周血染色体G显带核型分析结果均未发现异常。(2)Array-CGH分析:患儿1存在染色体15q24.1-q24.3区域重复,片段大小为2.6Mb;患儿2存在15q25.3-26.2区域7.3Mb杂合缺失。(3)基于以上我们的研究结果,对于不平衡染色体畸变的病例,目前理想的染色体分析操作流程是:首先运用G显带技术进行初步分析,其次行Array-CGH检测以明确诊断。Array-CGH是一种高分辨率、高通量、准确、快速的现代化分子核型分析技术,在不平衡染色体畸变的诊断方面具有其他的染色体分析方法所无法比拟的优势,首次将染色体病的诊断提高到基因水平上。由于以上的局限性,Array-CGH目前还不能替代常规的G显带核型分析技术,但却可以作为G显带的有力补充。随着Array-CGH技术的不断完善和发展,并与相关技术的有效结合,相信Array-CGH技术会有更加广阔的应用前景。