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<正>目的分析编码富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）基因突变相关癫痫的临床表型及基因型特点,探讨其治疗和预后。方法以2015年1月至2020年8月广西妇幼保健院儿童神经内科诊治的17例PRRT2基因突变的癫痫患儿为研究对象,对其临床表现、脑电图、头颅影像学特点、治疗及随访结果进行回顾性研究。
PRRT2基因突变相关癫痫临床表型及基因型分析
【摘 要】
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目的分析编码富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）基因突变相关癫痫的临床表型及基因型特点,探讨其治疗和预后。方法以2015年1月至2020年8月广西妇幼保健院儿童神经内科诊治的17例PRRT2基因突变的癫痫患儿为研究对象,对其临床表现、脑电图、头颅影像学特点、治疗及随访结果进行回顾性研究。
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院
【出 处】
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第七届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊
【发表日期】
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2020年01期
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