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Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
【机 构】
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南方医科大学珠江医院神经内科 中山大学附属第一医院神经科
【出 处】
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
【发表日期】
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2014年4期
其他文献
目的：对中国散发的KS/IHH患者开展19个已知KS/IHH基因的突变分析，拟初步探索多个致病基因间如何相互作用及其与表型的关联情况。检测方法:由北医三院生殖中心门诊按照FSH、LH、E2、PRL和T激素水平、垂体MRI诊断和嗅觉问卷等标准程序，确诊24例散发KS/IHH，并经患者知情同意后收集外周血提取患者基因组DNA，并对所有患者DNA进行针对19个己知KS/IHH基因的基于外显子捕获芯片技术
目的:应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对常规的羊水穿刺核型分析方法对胎儿的诊断疑似核型不平衡易位者进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值.方法: 对一父源性染色体平衡易位的妻子进行羊水穿刺核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因组亚微结构突变.结果:此对夫妻于2006年生产一男孩,一周岁余因为智力异常、生长发育迟缓来
目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结局的影响.探讨哪种技术更适宜于当女性年龄小于37岁时的易位携带者夫妇.方法:2005年1月至2013年8月在中信湘雅生
目的：利用产前超声监测中孕期辅助生殖技术(ART)受孕胎儿颅内结构的生长发育并统计其中枢神经系统(CNS)畸形检出率,以评价辅助生殖技术是否影响其子代胎儿期的中枢神经系统发育.材料和方法：2010年1月至2012年6月在南京医科大学附属苏州医院建卡并进行中孕期胎儿结构畸形筛查且正规产检的所有单胎妊娠胎儿中,ART受孕胎儿427例,自然受孕(NC)胎儿32 859例.研究分为两部分:1、选取正常的中
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用.方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的STR位点进行单体型分析.随后对非患病胚胎进行染色体非整倍体筛查.结果:进行了以下6种单基因病植入前遗传学诊断的临床应用:β-地中海
目的：通过计算无创产前检测胎儿21、18及13三体综合征检测的准确度而评估NIPT在非高风险人群临床检测表现.对象与方法：对重庆西南医院开展的NIPT获得的数据进行回顾行分析,对21-三体、18三体及13三体检测准确度进行评估.2011年5月至2014年2月期间，重庆西南医院对12, 460例孕妇的外周血样本进行了NIPT检测(包括单胎妊娠12209例，双胎妊娠244例，检测失败7例)，检测样本接
背景与目的：基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测胎儿染色体非整倍体性.但是,迄今仅有少量研究报告了NIPT在胎儿性染色体非整倍性筛查中的应用.本研究对来自2011年6月至2012年12月,在中国重庆西南医院产前诊断